Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

POMC

proopiomelanocortin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2p23.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 25.160.860–25.168.580 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 7,7 kb
Πρωτεΐνη
267 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000395826.7NM_000939.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μονογονιδιακή παχυσαρκία (οδός λεπτίνης-μελανοκορτίνης)

    • Κληρονομική παχυσαρκία (οδός λεπτίνης-μελανοκορτίνης)

      Σοβαρή παχυσαρκία με πρώιμη έναρξη, που προκαλείται από μονογονιδιακές διαταραχές στη ρύθμιση της όρεξης, συμπεριλαμβανομένων των ελλείψεων MC4R, SIM1 (επικρατής) και LEP, LEPR, POMC και PCSK1 (υπολειπόμενη).

      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Για ορισμένες μορφές υπάρχουν στοχευμένα φάρμακα: η μετρελεπτίνη για έλλειψη λεπτίνης και η σεταμελανοτίδη για έλλειψη POMC, PCSK1 και LEPR.

Πώς είναι διαταγμένο το POMC

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του POMC. POMC και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 24.664.720 έως 25.664.719.Χρωμόσωμα 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbNCOA1: 24.490.983–24.770.702, αλυσίδα ευθείαNCOA1PTRHD1: 24.788.911–24.793.395, αλυσίδα αντίστροφηPTRHD1CENPO: 24.793.100–24.822.376, αλυσίδα ευθείαCENPOADCY3: 24.819.169–24.920.299, αλυσίδα αντίστροφηADCY3DNAJC27: 24.943.636–24.972.094, αλυσίδα αντίστροφηDNAJC27EFR3B: 25.042.048–25.159.135, αλυσίδα ευθείαEFR3BPOMC: 25.160.860–25.168.580, αλυσίδα αντίστροφηPOMCDNMT3A: 25.227.855–25.342.590, αλυσίδα αντίστροφηDNMT3ADTNB: 25.377.028–25.673.717, αλυσίδα αντίστροφηDTNBΔιάγραμμα του POMC: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 3: 25.160.860–25.161.752, 893 βάσειςΈξώνιο 2: 25.164.641–25.164.792, 152 βάσειςΈξώνιο 1: 25.168.498–25.168.580, 83 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 7,7 kb του γονιδίου· 804 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του POMC

7

θέσεις στο POMC όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 7,7 kb του POMC, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POMC

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POMC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POMC: proopiomelanocortin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pomc

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο POMC: proopiomelanocortin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pomc

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας