Γονίδιο
AVPR2
arginine vasopressin receptor 2
- HGNC 897(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000126895(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 554(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq28
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 153.904.673–153.907.166 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 2,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 371 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Γνωστό επίσης ως
- V2R
- Προηγούμενα σύμβολα
- DIR3, DIR
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000646375.2NM_000054.7
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το AVPR2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νεφρογενής διαβήτης άποιος
- Νεφρογενές σύνδρομο ακατάλληλης αντιδιουρητικής δράσηςΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Κληρονομική πάθηση του X χρωμοσώματος, που προκαλείται από ενεργοποιητικές μεταλλαγές του AVPR2. Οι νεφροί κατακρατούν υπερβολικά πολύ νερό και τα επίπεδα νατρίου στο αίμα μειώνονται.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτή καθοδηγεί τον περιορισμό των υγρών και άλλα μέτρα για τη διαχείριση του χαμηλού νατρίου.
Ανικανότητα των νεφρών να συμπυκνώνουν τα ούρα, που οφείλεται συχνότερα σε μεταλλαγές του X χρωμοσώματος (AVPR2) και σπανιότερα σε αυτοσωμική κληρονομικότητα (AQP2). Εκδηλώνεται από την πρώτη βρεφική ηλικία με υπερβολική δίψα, πολυουρία και αφυδάτωση.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στην πρόληψη επικίνδυνης αφυδάτωσης και υψηλών επιπέδων νατρίου στη βρεφική ηλικία. Η θεραπεία με δίαιτα, θειαζιδικά διουρητικά ή αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορεί να μειώσει την ποσότητα των ούρων.
Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το AVPR2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 2,5 kb του γονιδίου· 1.116 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AVPR2
55
θέσεις στο AVPR2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,5 kb του AVPR2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AVPR2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AVPR2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- Hypernatriuria
- Low blood sodium levels
- Reduced blood urea nitrogen
- High blood sodium levels
- Hypernatremic dehydration
- Hyposthenuria
- Decreased serum creatinine
- Fever
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AVPR2: arginine vasopressin receptor 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/avpr2
Dante Labs. Γονίδιο AVPR2: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/avpr2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες