Γονίδιο
FAH
fumarylacetoacetate hydrolase
- HGNC 3579(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000103876(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2184(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q25.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 80.152.999–80.186.349 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 33,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 419 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000561421.6NM_000137.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FAH, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Τυροσιναιμία
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Αυτοσωμικά υπολειπόμενη κληρονομούμενη μεταβολική διαταραχή, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων FAH, HPD και TAT. Χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που συμμετέχουν στον μεταβολισμό της τυροσίνης. Έχει ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα τυροσίνης στο αίμα και συσσώρευση της τυροσίνης και των παραπροϊόντων της στο ήπαρ, στους νεφρούς, στο νευρικό σύστημα και σε άλλα όργανα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Νιτισινόνη (NTBC/Orfadin) διά βίου· δίαιτα με περιορισμό τυροσίνης και φαινυλαλανίνης· παρακολούθηση με AFP και μαγνητική τομογραφία ήπατος για ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα· μεταμόσχευση ήπατος για νόσο ανθεκτική στη νιτισινόνη ή για ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα· παρακολούθηση νεφρικής λειτουργίας
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το FAH
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 33,4 kb του γονιδίου· 1.260 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FAH
161
θέσεις στο FAH όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,4 kb του FAH, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FAH
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FAH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the digestive system
- Liver failure
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Acute liver failure
- Hepatocellular carcinoma
- Pancreatic islet-cell hyperplasia
- Paralytic ileus
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FAH: fumarylacetoacetate hydrolase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fah
Dante Labs. Γονίδιο FAH: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fah
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες