Γονίδιο
SAR1B
secretion associated Ras related GTPase 1B
- HGNC 10535(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000152700(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51128(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q31.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 134.601.149–134.632.828 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 31,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 198 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Προηγούμενα σύμβολα
- SARA2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000402673.7NM_016103.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SAR1B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές υπολιποπρωτεϊναιμίες
- ΥποβηταλιποπρωτεϊναιμίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Περιλαμβάνει την αβηταλιποπρωτεϊναιμία (MTTP), την οικογενή υποβηταλιποπρωτεϊναιμία (APOB, ANGPTL3) και τη νόσο συγκράτησης χυλομικρών (SAR1B). Οι σοβαρές μορφές προκαλούν δυσαπορρόφηση λίπους και έλλειψη βιταμίνης Ε, που οδηγεί σε βλάβες στα νεύρα και στον αμφιβληστροειδή, ενώ οι ήπιες μορφές φορέων μπορεί απλώς να μειώνουν τη χοληστερόλη LDL και να αυξάνουν το λίπος του ήπατος.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά με βιταμίνη Ε σε υψηλή δόση και άλλες λιποδιαλυτές βιταμίνες στις σοβαρές μορφές, κάτι που μπορεί να προλάβει ή να περιορίσει τις βλάβες στα νεύρα και στα μάτια.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SAR1B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,5 kb από τα 31,7 kb του γονιδίου· 597 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SAR1B
6
θέσεις στο SAR1B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 31,7 kb του SAR1B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAR1B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SAR1B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating cholesterol level
- High liver enzymes
- Abnormality of vitamin metabolism
- Increased hepatocellular lipid droplets
- Fatty infiltration of liver
- Decreased circulating LDL-C concentration
- Increased plasma triglycerides
- Low albumin
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sar1b
Dante Labs. Γονίδιο SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sar1b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες