Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

FAM111B

FAM111 trypsin like peptidase B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 59.107.237–59.127.412 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 20,2 kb
Πρωτεΐνη
734 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CANP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000343597.4NM_198947.4
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το FAM111B. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το FAM111B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του FAM111B. FAM111B και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 58.617.325 έως 59.617.324.Χρωμόσωμα 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2558,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZFP91: 58.578.476–58.621.674, αλυσίδα ευθείαZFP91ZFP91-CNTF: 58.579.172–58.624.639, αλυσίδα ευθείαZFP91-CNTFCNTF: 58.622.660–58.626.826, αλυσίδα ευθείαCNTFGLYAT: 58.640.426–58.732.010, αλυσίδα αντίστροφηGLYATGLYATL2: 58.834.065–58.904.215, αλυσίδα αντίστροφηGLYATL2GLYATL1: 58.905.398–59.043.527, αλυσίδα ευθείαGLYATL1GLYATL1B: 59.086.307–59.094.786, αλυσίδα ευθείαGLYATL1BFAM111B: 59.107.237–59.127.412, αλυσίδα ευθείαFAM111BFAM111A: 59.142.703–59.155.042, αλυσίδα ευθείαFAM111ADTX4: 59.171.430–59.208.600, αλυσίδα ευθείαDTX4MPEG1: 59.208.510–59.213.474, αλυσίδα αντίστροφηMPEG1OR5AN1: 59.358.895–59.371.714, αλυσίδα ευθείαOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, αλυσίδα αντίστροφηOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, αλυσίδα ευθείαOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, αλυσίδα ευθείαOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, αλυσίδα ευθείαOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, αλυσίδα ευθείαOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, αλυσίδα ευθείαOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, αλυσίδα αντίστροφηOSBPΔιάγραμμα του FAM111B: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 59.107.237–59.107.296, 60 βάσειςΈξώνιο 2: 59.108.668–59.108.712, 45 βάσειςΈξώνιο 3: 59.109.540–59.109.706, 167 βάσειςΈξώνιο 4: 59.124.179–59.127.412, 3.234 βάσεις12345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 20,2 kb του γονιδίου· 2.205 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του FAM111B

6Εύκολο

Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το FAM111B με σύντομα αναγνώσματα, από το 100

Σχεδόν όλα τα εξόνια του FAM111B βρίσκονται σε σημεία όπου τα σύντομα αναγνώσματα αντιστοιχίζονται καθαρά.

Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του FAM111B σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής

  • Χαρτογραφησιμότητα0,5%
  • Ομολογία7,8%
  • Κοινό με το chrY0%
  • Κάλυψη αναφοράς0%
  • Επαναλήψεις2,7%
  • Περιεκτικότητα σε GC0,3%

Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες δύσκολα αλληλουχούμενων περιοχών Genome in a Bottle του NIST.Πώς βαθμολογείται

1

θέση στο FAM111B όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.

Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 20,2 kb του FAM111B, συμπεριλαμβανομένων των intronic περιοχών, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξονίων.

ClinVar pathogenic variants (1)

The FAM111B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Παθογόνο 1
ΠαραλλαγήConditionsΤαξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
NM_198947.4(FAM111B):c.1886T>G (p.Phe629Cys) (opens in a new tab)hereditary sclerosing poikiloderma with tendon and pulmonary involvementΠαθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FAM111B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FAM111B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FAM111B: FAM111 trypsin like peptidase B. Ανάκτηση 20 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fam111b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FAM111B: FAM111 trypsin like peptidase B [Internet]. [ανακτήθηκε 20 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fam111b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας