Γονίδιο
DGUOK
deoxyguanosine kinase
- HGNC 2858(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000114956(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1716(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 73.926.880–73.958.946 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 32,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 277 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- dGK
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000264093.9NM_080916.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DGUOK, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.
Πώς είναι διαταγμένο το DGUOK
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 32,1 kb του γονιδίου· 834 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DGUOK
28
θέσεις στο DGUOK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 32,1 kb του DGUOK, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DGUOK
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DGUOK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Sensory axonal neuropathy
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Dementia
- Depression
- Degeneration of cerebrum
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Liver failure
- Enlarged vein in esophagus
- Poor swallowing
- Enlarged liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Death of liver cells
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Increased lactate in body
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Generalized aminoaciduria
- High blood bilirubin levels
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Ragged-red muscle fibers
- Breakdown of skeletal muscle
- Muscle spasm
- Viral infection-induced rhabdomyolysis
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DGUOK: deoxyguanosine kinase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dguok
Dante Labs. Γονίδιο DGUOK: deoxyguanosine kinase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dguok
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες