SLC34A3

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικό ραχίτιδα (υποφωσφαταιμική και εξαρτώμενη από βιταμίνη D)

  • Κληρονομική υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (συμπεριλαμβανομένης της υποφωσφαταιμίας συνδεδεμένης με το X)

    Κληρονομικές διαταραχές του χειρισμού του φωσφορικού άλατος, που προκαλούνται συχνότερα από παραλλαγές του PHEX (υποφωσφαταιμία συνδεδεμένη με το X) και σπανιότερα από FGF23, DMP1, ENPP1 ή SLC34A3, και οδηγούν σε χαμηλό φωσφορικό άλας στο αίμα και ραχίτιδα.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η θεραπεία με από του στόματος φωσφορικά άλατα και ενεργή βιταμίνη D, ή με το αντι-FGF23 αντίσωμα burosumab, μπορεί να βελτιώσει την υγεία των οστών και την ανάπτυξη.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC34A3

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 5,7 kb του γονιδίου· 1.800 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SLC34A3

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FGF23fibroblast growth factor 23Μοιράζεται 1 πάθηση
• PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC34A3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC34A3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα