SLC4A1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική σφαιροκυττάρωση

  • Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια συγγενής αιμολυτική αναιμία με ευρύ κλινικό φάσμα (από φορείς χωρίς συμπτώματα έως σοβαρή αιμόλυση), που χαρακτηρίζεται από αναιμία, μεταβλητό ίκτερο, σπληνομεγαλία και χολολιθίαση.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συμπλήρωση με φολικό οξύ· σπληνεκτομή για μέτρια έως σοβαρή νόσο (μερική ή ολική)· εμβολιασμός πριν από τη σπληνεκτομή· χοληκυστεκτομή για χοληλιθίαση· υποστηρικτική μετάγγιση κατά τις αplastic κρίσεις· παρακολούθηση για parvovirus B19

• Διαταραχές της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων

  • ΚρυοαιμοκυττάρωσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια σπάνια, κληρονομική, αιμολυτική αναιμία που οφείλεται σε ανωμαλία της μεμβράνης των ερυθρών κυττάρων και χαρακτηρίζεται από κόπωση, ήπια αναιμία και ψευδοϋπερκαλιαιμία λόγω διαρροής καλίου από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της πάθησης είναι ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια λύονται κατά την αποθήκευση στους 4 βαθμούς Κελσίου.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική ελλειπτοκυττάρωσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομικές αλλαγές στις πρωτεΐνες του σκελετού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, κυρίως κωδικοποιούμενες από τα SPTA1, SPTB ή EPB41, που κάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια ωοειδή ή επιμήκη· οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα, but ορισμένοι παρουσιάζουν αιμολυτική αναιμία.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης εξηγεί ασυνήθιστα ευρήματα στο επίχρισμα αίματος και καθοδηγεί την αντιμετώπιση της αναιμίας όπου υπάρχει.

  • Κληρονομική στοματοκυττάρωσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Ομάδα παθήσεων στις οποίες τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν ή προσλαμβάνουν νερό και άλατα, συμπεριλαμβανομένης της αφυδατωμένης κληρονομικής στοματοκυττάρωσης (PIEZO1, KCNN4), της υπερυδατωμένης στοματοκυττάρωσης (RHAG), της νοτιοανατολικοασιατικής ωαλοκυττάρωσης και του συνδρόμου ανεπάρκειας Rh, που προκαλούν αιμολυτική αναιμία διαφορετικής σοβαρότητας και μερικές φορές υπερφόρτωση σιδήρου.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η αφαίρεση του σπλήνα πρέπει να αποφεύγεται, επειδή αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών θρομβώσεων σε αυτές τις παθήσεις.

• Renal Tubular Acidosis

  • Distal Renal Tubular AcidosisΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Κληρονομική ανικανότητα των αθροιστικών σωληναρίων του νεφρού να αποβάλλουν οξύ, η οποία προκαλείται από παραλλαγές στα SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 και άλλα γονίδια· ορισμένες μορφές προκαλούν επίσης απώλεια ακοής.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η θεραπεία με αλκαλικά μπορεί να προλάβει την ασβεστοποίηση των νεφρών και τα προβλήματα ανάπτυξης, ενώ ορισμένες μορφές δικαιολογούν εκτίμηση της ακοής.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC4A1

Τα εξόνια αποτελούν 5 kb από τα 19,7 kb του γονιδίου· 2.736 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC4A1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SPTBspectrin beta, erythrocyticΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ANK1ankyrin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Μοιράζεται 1 πάθηση
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Μοιράζεται 1 πάθηση
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Μοιράζεται 1 πάθηση
• FOXI1forkhead box I1Μοιράζεται 1 πάθηση
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
• RHAGRh associated glycoproteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• RHCERh blood group CcEe antigensΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC4A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC4A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα