Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q15
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 96.390.333–96.433.248 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 42,9 kb
Πρωτεΐνη
753 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Προηγούμενα σύμβολα
NEC1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000311106.8NM_000439.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

    • Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Μονογονιδιακή παχυσαρκία (οδός λεπτίνης-μελανοκορτίνης)

    • Κληρονομική παχυσαρκία (οδός λεπτίνης-μελανοκορτίνης)

      Σοβαρή παχυσαρκία με πρώιμη έναρξη, που προκαλείται από μονογονιδιακές διαταραχές στη ρύθμιση της όρεξης, συμπεριλαμβανομένων των ελλείψεων MC4R, SIM1 (επικρατής) και LEP, LEPR, POMC και PCSK1 (υπολειπόμενη).

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Για ορισμένες μορφές υπάρχουν στοχευμένα φάρμακα: η μετρελεπτίνη για έλλειψη λεπτίνης και η σεταμελανοτίδη για έλλειψη POMC, PCSK1 και LEPR.

Πώς είναι διαταγμένο το PCSK1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του PCSK1. PCSK1 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 95.911.791 έως 96.911.790.Χρωμόσωμα 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95.885.095–95.961.907, αλυσίδα αντίστροφηELL2CAST: 96.247.756–96.779.595, αλυσίδα ευθείαCASTPCSK1: 96.390.333–96.433.248, αλυσίδα αντίστροφηPCSK1ERAP1: 96.759.649–96.808.177, αλυσίδα αντίστροφηERAP1ERAP2: 96.875.979–96.919.703, αλυσίδα ευθείαERAP2Διάγραμμα του PCSK1: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 14: 96.390.333–96.393.378, 3.046 βάσειςΈξώνιο 13: 96.394.864–96.395.025, 162 βάσειςΈξώνιο 12: 96.397.336–96.397.469, 134 βάσειςΈξώνιο 11: 96.398.879–96.399.036, 158 βάσειςΈξώνιο 10: 96.399.953–96.400.186, 234 βάσειςΈξώνιο 9: 96.408.223–96.408.323, 101 βάσειςΈξώνιο 8: 96.410.774–96.410.986, 213 βάσειςΈξώνιο 7: 96.412.318–96.412.490, 173 βάσειςΈξώνιο 6: 96.416.033–96.416.121, 89 βάσειςΈξώνιο 5: 96.421.880–96.421.956, 77 βάσειςΈξώνιο 4: 96.423.313–96.423.459, 147 βάσειςΈξώνιο 3: 96.425.820–96.425.930, 111 βάσειςΈξώνιο 2: 96.429.213–96.429.317, 105 βάσειςΈξώνιο 1: 96.432.863–96.433.248, 386 βάσεις14131211109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 42,9 kb του γονιδίου· 2.262 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PCSK1

14

θέσεις στο PCSK1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 42,9 kb του PCSK1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PCSK1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PCSK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pcsk1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας