KRT14

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Εκτοδερμικές δυσπλασίες

  • Σύνδρομο Naegeli-Franceschetti-JadassohnΑυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή του KRT14 με δικτυωτή χρωστική του δέρματος, μειωμένη εφίδρωση, απουσία δακτυλικών αποτυπωμάτων και πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι προφυλάξεις έναντι της θερμότητας βοηθούν, καθώς η εφίδρωση είναι μειωμένη.

  • Δερματοπάθεια πιγμεντώδης δικτυωτήΑυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή του KRT14 με δικτυωτή χρωστική, αραίωση των τριχών, απουσία δακτυλικών αποτυπωμάτων και αλλοιώσεις των νυχιών.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Επιδερμόλυση Βullosa

  • Επιδερμόλυση Βullosa Simplex 1b, Γενικευμένη ΕνδιάμεσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Η μη-Dowling-Meara γενικευμένη επιδερμόλυση bullosa simplex, παλαιότερα γνωστή ως επιδερμόλυση bullosa simplex τύπου Kobner (EBS-K), είναι ένας γενικευμένος βασικός υποτύπος της επιδερμόλυσης bullosa simplex (EBS), που χαρακτηρίζεται από φουσκάλες και διαβρώσεις μη ερπητοειδούς μορφής, οι οποίες εμφανίζονται ιδιαίτερα σε σημεία τριβής.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Επιδερμόλυση Βullosa Simplex 1a, Γενικευμένη ΣοβαρήΑυτοσωμικός επικρατής

    Ένας βασικός υποτύπος της επιδερμόλυσης bullosa simplex (EBS), που χαρακτηρίζεται από την παρουσία γενικευμένων κυστιδίων και μικρών φουσκαλών σε ομαδοποιημένη ή τοξοειδή διάταξη.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Επιδερμόλυση Βullosa Simplex 1c, ΕντοπισμένηΑυτοσωμικός επικρατής

    Ένας βασικός υποτύπος της επιδερμόλυσης bullosa simplex (EBS). Η νόσος χαρακτηρίζεται από φουσκάλες που εμφανίζονται κυρίως στις παλάμες και τα πέλματα, οι οποίες επιδεινώνονται με τον ζεστό καιρό.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική βουλώδης επιδερμόλυση

    Όλες οι κληρονομικές μορφές ευθραυστότητας του δέρματος με φυσαλίδες, συμπεριλαμβανομένης της απλής, της συνδετικής και της δυστροφικής βουλώδους επιδερμόλυσης, καθώς και του συνδρόμου Kindler.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι υπολειπόμενες δυστροφικές μορφές απαιτούν τακτική παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος, ενώ η γονιδιακή θεραπεία για τραύματα είναι πλέον διαθέσιμη για τη δυστροφική βουλώδη επιδερμόλυση.

• Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία

  • Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία

    Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.

Πώς είναι διαταγμένο το KRT14

Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 4,6 kb του γονιδίου· 1.419 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KRT14

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• KRT5keratin 5Μοιράζεται 4 παθήσεις
• DSPdesmoplakinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AQP5aquaporin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• CTSCcathepsin CΜοιράζεται 1 πάθηση
• DSG1desmoglein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DSTdystoninΜοιράζεται 1 πάθηση
• EXPH5exophilin 5Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KRT14

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KRT14. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα