SLC34A1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Υπερασβεστιαιμία βρεφικής ηλικίας

  • Υπερασβεστιαιμία, βρεφικήΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Νόσος υπερασβεστιαιμίας που εμφανίζεται από την ηλικία των 28 ημερών έως και το ένα έτος ζωής.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SLC34A1

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 14,4 kb του γονιδίου· 1.920 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SLC34A1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC34A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC34A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα