Γονίδιο
GH1
growth hormone 1
- HGNC 4261(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000259384(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2688(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q23.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 63.917.203–63.918.839 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 1,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 217 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000323322.10NM_000515.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το GH1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός
Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης
- Συνδυασμένη έλλειψη ορμονών της υπόφυσης, γενετική μορφή
Κληρονομική έλλειψη αρκετών ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων των PROP1, POU1F1, HESX1 και σχετικών αιτιών.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το GH1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,8 kb από τα 1,6 kb του γονιδίου· 654 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GH1
5
θέσεις στο GH1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 5 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Segmental duplications (5 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 1,6 kb του GH1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GH1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GH1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GH1: growth hormone 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gh1
Dante Labs. Γονίδιο GH1: growth hormone 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gh1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες