AtlasΓονίδιο
XYLT1
xylosyltransferase 1
- HGNC 15516↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000103489↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 64131↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p12.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 17.101.769–17.470.960 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 369,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 959 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- XT-I, PXYLT1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000261381.7NM_022166.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/xylt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το XYLT1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιφυσιακές και σπονδυλοεπιφυσιακές δυσπλασίες
- Δυσπλασία Desbuquois 2Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Χαμηλό ανάστημα, χαλάρωση αρθρώσεων και αλλαγές στα χέρια που προκαλούνται από παραλλαγές XYLT1.
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το XYLT1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10 kb από τα 369,2 kb του γονιδίου· 2.880 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του XYLT1
6
θέσεις στο XYLT1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 369,2 kb του XYLT1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 10 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το XYLT1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το XYLT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Accelerated wrist bone maturation
- Broad wide portion of long bone
- Prominent lesser trochanter
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Dislocated kneecap
- Knee dislocation
- Permanent flexion of the finger
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Back knee
- Broad thumb
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow dislocation
- Flared wide portion of long bone
- Fused forearm bones
- Hip dislocation
- Monkey wrench femoral neck
- Short neck of thighbone
- Small hand
- Broad foot
- Single transverse palmar crease
- Toe curvature
- Cutaneous syndactyly
- Flat acetabular roof
- Front half of foot turns inward
- Outward bow-leggedness
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Retinal peau d'orange
- Angioid streaks
- Glaucoma
- Blue outer white part of eyeball
- Choroidal neovascularization
- Visual impairment
- Close sighted
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο XYLT1: xylosyltransferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/xylt1
Dante Labs. Γονίδιο XYLT1: xylosyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/xylt1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες