ALDOB

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη και ελαττώματα γλυκονεογένεσης

  • Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο ALDOB· η κατανάλωση φρουκτόζης, σουκρόζης ή σορβιτόλης μπορεί να προκαλέσει χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, εμετό και βλάβη στο ήπαρ και στους νεφρούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει την αυστηρή αποφυγή φρουκτόζης, σουκρόζης και σορβιτόλης, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων και των ενδοφλέβιων υγρών, γεγονός που προλαμβάνει τη βλάβη.

Πώς είναι διαταγμένο το ALDOB

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 15,2 kb του γονιδίου· 1.095 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ALDOB

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALDOB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ALDOB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα