Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TMEM163

transmembrane protein 163

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 134.455.759–134.719.000 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 263,2 kb
Πρωτεΐνη
289 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DKFZP566N034, SV31, SLC30A11
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000281924.6NM_030923.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Pelizaeus-Merzbacher και υπομυελινωτικές λευκοδystροφίες

    • Υπομυελινωτική λευκοδystροφία 25 (TMEM163)Αυτοσωμικός επικρατής

      Σπάνια κληρονομική μορφή υπομυελινωτικής λευκοδystροφίας, κατά την οποία η μυελίνη του εγκεφάλου δεν σχηματίζεται φυσιολογικά, προκαλώντας καθυστερημένη ανάπτυξη και κινητικά προβλήματα.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

    • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το TMEM163

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του TMEM163. TMEM163 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 134.087.380 έως 135.087.379.Χρωμόσωμα 22q21.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbMGAT5: 134.119.892–134.454.621, αλυσίδα ευθείαMGAT5TMEM163: 134.455.759–134.719.000, αλυσίδα αντίστροφηTMEM163ACMSD: 134.838.312–134.902.910, αλυσίδα ευθείαACMSDCCNT2: 134.918.235–134.999.446, αλυσίδα ευθείαCCNT2MAP3K19: 134.964.485–135.047.468, αλυσίδα αντίστροφηMAP3K19RAB3GAP1: 135.052.265–135.176.667, αλυσίδα ευθείαRAB3GAP1Διάγραμμα του TMEM163: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 8: 134.455.759–134.456.776, 1.018 βάσειςΈξώνιο 7: 134.458.032–134.458.173, 142 βάσειςΈξώνιο 6: 134.466.114–134.466.225, 112 βάσειςΈξώνιο 5: 134.502.901–134.502.997, 97 βάσειςΈξώνιο 4: 134.550.570–134.550.661, 92 βάσειςΈξώνιο 3: 134.552.048–134.552.091, 44 βάσειςΈξώνιο 2: 134.713.200–134.713.319, 120 βάσειςΈξώνιο 1: 134.718.734–134.719.000, 267 βάσεις864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 263,2 kb του γονιδίου· 870 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TMEM163

1

θέση στο TMEM163 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 263,2 kb του TMEM163, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TMEM163

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TMEM163. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TMEM163: transmembrane protein 163. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tmem163

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TMEM163: transmembrane protein 163 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tmem163

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας