TP53

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Καρκίνος του νεφρού

  • Κακοήθες νεόπλασμα του νεφρού, πρωτοπαθές ή μεταστατικό.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Σύνδρομο Li-Fraumeni

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο που σχετίζεται με το TP53, με σαρκώματα, καρκίνο του μαστού, όγκους εγκεφάλου, καρκίνωμα του επινεφριδιακού φλοιού και λευχαιμία που εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Παρακολούθηση με μαγνητική τομογραφία (MRI) ολόσωμα, ελαχιστοποίηση της έκθεσης σε ακτινοβολία, έλεγχος για καρκίνο του επινεφριδιακού φλοιού, έλεγχος συγγενών σε καταλλήλως διαδοχικά στάδια, προγεννητικός/προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος

• Κακοήθες νεόπλασμα ενδοκρινών αδένων

  • Κακοήθες νεόπλασμα που προσβάλλει τους ενδοκρινείς αδένες. Ενδεικτικά παραδείγματα είναι το καρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα, το καρκίνωμα του παραθυρεοειδούς αδένα, το καρκίνωμα της υπόφυσης και το καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Όγκος του ουροποιητικού και νεφρικού συστήματος

  • Νεόπλασμα του ουροποιητικού συστήματος

    Ένα καλοήθες ή κακοήθες, πρωτοπαθές ή μεταστατικό νεόπλασμα που αφορά το ουροποιητικό σύστημα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TP53

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 19,1 kb του γονιδίου· 1.182 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TP53

Παραλλαγές με σελίδα (162)

Οι παραλλαγές του TP53 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 162 παραλλαγές του TP53 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FLCNfolliculinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PAX6paired box 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• RETret proto-oncogeneΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TRIM28tripartite motif containing 28Μοιράζεται 2 παθήσεις
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CDC73cell division cycle 73Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TP53

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TP53. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα