Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q25.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 104.031.286–104.085.880 (GRCh38)
Εξόνια
56 έξώνια σε 54,6 kb
Πρωτεΐνη
1.497 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
BP180
Προηγούμενα σύμβολα
BPAG2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000648076.2NM_000494.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Επιδερμόλυση Βullosa

    • Επιδερμόλυση Βullosa, Συνδετική 4, ΕνδιάμεσηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Κληρονομική βουλώδης επιδερμόλυση

      Όλες οι κληρονομικές μορφές ευθραυστότητας του δέρματος με φυσαλίδες, συμπεριλαμβανομένης της απλής, της συνδετικής και της δυστροφικής βουλώδους επιδερμόλυσης, καθώς και του συνδρόμου Kindler.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι υπολειπόμενες δυστροφικές μορφές απαιτούν τακτική παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος, ενώ η γονιδιακή θεραπεία για τραύματα είναι πλέον διαθέσιμη για τη δυστροφική βουλώδη επιδερμόλυση.

  • Κληρονομικές δυστροφίες κερατοειδούς

    • Δυστροφία κερατοειδούς

      Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν ένα ή περισσότερα στρώματα του κερατοειδούς, όπως η δυστροφία ενδοθηλίου Fuchs (συχνά συνδεδεμένη με επέκταση επαναλήψεων στο TCF4), οι κοκκώδεις και πλεγματικές δυστροφίες που σχετίζονται με το TGFBI, και σπανιότερα είδη που προκαλούνται από γονίδια όπως τα SLC4A11, COL8A2, ZEB1 και CHST6.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Στους φορείς παραλλαγών του TGFBI συνήθως συνιστάται να αποφεύγουν τη διαθλαστική χειρουργική με laser (LASIK ή PRK), καθώς αυτή μπορεί να επιδεινώσει τα εναποθέματα. Η μεταμόσχευση κερατοειδούς μπορεί να αποκαταστήσει την όραση σε προχωρημένη νόσο.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το COL17A1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του COL17A1. COL17A1 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 103.558.583 έως 104.558.582.Χρωμόσωμα 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103.493.592–103.595.168, αλυσίδα ευθείαNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, αλυσίδα αντίστροφηSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, αλυσίδα αντίστροφηSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, αλυσίδα ευθείαSLKCOL17A1: 104.031.286–104.085.880, αλυσίδα αντίστροφηCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, αλυσίδα ευθείαSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, αλυσίδα αντίστροφηCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, αλυσίδα ευθείαGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, αλυσίδα ευθείαGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, αλυσίδα αντίστροφηITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, αλυσίδα ευθείαCFAP58Διάγραμμα του COL17A1: 56 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 54: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 52: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 51: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 50: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 46: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 26: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 56: 104.031.286–104.032.290, 1.005 βάσειςΈξώνιο 55: 104.032.674–104.032.754, 81 βάσειςΈξώνιο 54: 104.032.906–104.032.968, 63 βάσειςΈξώνιο 53: 104.033.238–104.033.375, 138 βάσειςΈξώνιο 52: 104.033.945–104.034.334, 390 βάσειςΈξώνιο 51: 104.034.621–104.034.767, 147 βάσειςΈξώνιο 50: 104.035.263–104.035.373, 111 βάσειςΈξώνιο 49: 104.035.474–104.035.563, 90 βάσειςΈξώνιο 48: 104.036.492–104.036.632, 141 βάσειςΈξώνιο 47: 104.037.045–104.037.113, 69 βάσειςΈξώνιο 46: 104.037.636–104.037.773, 138 βάσειςΈξώνιο 45: 104.038.406–104.038.528, 123 βάσειςΈξώνιο 44: 104.039.071–104.039.121, 51 βάσειςΈξώνιο 43: 104.039.445–104.039.519, 75 βάσειςΈξώνιο 42: 104.039.608–104.039.640, 33 βάσειςΈξώνιο 41: 104.039.973–104.039.999, 27 βάσειςΈξώνιο 40: 104.040.351–104.040.410, 60 βάσειςΈξώνιο 39: 104.041.065–104.041.118, 54 βάσειςΈξώνιο 38: 104.041.303–104.041.344, 42 βάσειςΈξώνιο 37: 104.041.485–104.041.538, 54 βάσειςΈξώνιο 36: 104.042.420–104.042.455, 36 βάσειςΈξώνιο 35: 104.043.501–104.043.581, 81 βάσειςΈξώνιο 34: 104.043.825–104.043.860, 36 βάσειςΈξώνιο 33: 104.045.758–104.045.793, 36 βάσειςΈξώνιο 32: 104.046.747–104.046.773, 27 βάσειςΈξώνιο 31: 104.047.739–104.047.810, 72 βάσειςΈξώνιο 30: 104.048.069–104.048.104, 36 βάσειςΈξώνιο 29: 104.049.409–104.049.471, 63 βάσειςΈξώνιο 28: 104.050.089–104.050.124, 36 βάσειςΈξώνιο 27: 104.050.621–104.050.656, 36 βάσειςΈξώνιο 26: 104.050.848–104.050.901, 54 βάσειςΈξώνιο 25: 104.051.481–104.051.516, 36 βάσειςΈξώνιο 24: 104.052.155–104.052.217, 63 βάσειςΈξώνιο 23: 104.053.031–104.053.135, 105 βάσειςΈξώνιο 22: 104.053.920–104.053.982, 63 βάσειςΈξώνιο 21: 104.054.092–104.054.118, 27 βάσειςΈξώνιο 20: 104.054.981–104.055.007, 27 βάσειςΈξώνιο 19: 104.055.372–104.055.401, 30 βάσειςΈξώνιο 18: 104.055.782–104.056.003, 222 βάσειςΈξώνιο 17: 104.056.975–104.057.172, 198 βάσειςΈξώνιο 16: 104.058.146–104.058.190, 45 βάσειςΈξώνιο 15: 104.059.638–104.059.718, 81 βάσειςΈξώνιο 14: 104.060.119–104.060.280, 162 βάσειςΈξώνιο 13: 104.061.405–104.061.473, 69 βάσειςΈξώνιο 12: 104.062.258–104.062.329, 72 βάσειςΈξώνιο 11: 104.063.747–104.063.818, 72 βάσειςΈξώνιο 10: 104.064.438–104.064.596, 159 βάσειςΈξώνιο 9: 104.070.426–104.070.569, 144 βάσειςΈξώνιο 8: 104.072.032–104.072.079, 48 βάσειςΈξώνιο 7: 104.073.210–104.073.245, 36 βάσειςΈξώνιο 6: 104.074.184–104.074.231, 48 βάσειςΈξώνιο 5: 104.076.301–104.076.429, 129 βάσειςΈξώνιο 4: 104.077.422–104.077.526, 105 βάσειςΈξώνιο 3: 104.078.542–104.078.586, 45 βάσειςΈξώνιο 2: 104.080.622–104.080.684, 63 βάσειςΈξώνιο 1: 104.085.723–104.085.880, 158 βάσεις56504030201015′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,6 kb από τα 54,6 kb του γονιδίου· 4.494 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL17A1

53

θέσεις στο COL17A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 54,6 kb του COL17A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL17A1: collagen type XVII alpha 1 chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο COL17A1: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col17a1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας