Γονίδιο
GATM
glycine amidinotransferase
- HGNC 4175(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000171766(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2628(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 45.361.124–45.378.544 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 17,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 423 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- AGAT
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000396659.8NM_001482.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το GATM, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συνδρομές εγκεφαλικής δημιουργίνης
- Σύνδρομο εγκεφαλικής ανεπάρκειας κρεατίνης
Περιλαμβάνει την ανεπάρκεια GAMT και AGAT (αυτοσωμική υπολειπόμενη) και την ανεπάρκεια μεταφορέα κρεατίνης (SLC6A8, συνδεδεμένη με το X), η οποία μπορεί να προκαλέσει διανοητική αναπηρία, καθυστέρηση του λόγου, σπασμούς και προβλήματα συμπεριφοράς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει τη συμπληρωματική χορήγηση κρεατίνης, με ορνιθίνη και αλλαγές στη διατροφή στην ανεπάρκεια GAMT, που μπορεί να βελτιώσει ή να προλάβει τα συμπτώματα στις διαταραχές σύνθεσης όταν ξεκινήσει νωρίς.
Σύνδρομο Fanconi νεφρικών σωληναρίων και νεφρική γλυκοζουρία
- Κληρονομικό σύνδρομο Fanconi νεφρικών σωληναρίων
Ομάδα κληρονομικών διαταραχών του εγγύς νεφρικού σωληναρίου, που οφείλονται σε γονίδια όπως τα GATM, EHHADH και HNF4A, κατά τις οποίες χάνονται πολλές ουσίες στα ούρα, πράγμα που μπορεί να επηρεάσει τα οστά και τη νεφρική λειτουργία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της υγείας των οστών, καθώς και την αναπλήρωση των απολεσθέντων ανόργανων στοιχείων όπου χρειάζεται.
Πώς είναι διαταγμένο το GATM
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 17,4 kb του γονιδίου· 1.272 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GATM
34
θέσεις στο GATM όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 17,4 kb του GATM, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (12)
Οι παραλλαγές του GATM με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Εξόνιο 4 | 45.368.192 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.484+1G>T | Ιντρόνιο 3 | 45.369.325 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Εξόνιο 8 | 45.363.947 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P320Lfs*41 | c.959del | Εξόνιο 6 | 45.366.064 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R169X | c.505C>T | Εξόνιο 4 | 45.368.240 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R260X | c.778C>T | Εξόνιο 5 | 45.366.406 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R413Q | c.1238G>A | Εξόνιο 9 | 45.362.143 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R413W | c.1237C>T | Εξόνιο 9 | 45.362.144 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W72X | c.216G>A | Εξόνιο 2 | 45.376.673 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W149X | c.446G>A | Εξόνιο 3 | 45.369.364 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GATM
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GATM. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Decreased urine guanidinoacetic acid level
- Elevated alkaline phosphatase
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Metabolic acidosis
- Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activity
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal urine pH
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Bicarbonaturia
- Generalized aminoaciduria
- High urine uric acid level
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Proximal renal tubular acidosis
- Renal phosphate wasting
- Decreased circulating guanidinoacetic acid concentration
- Decreased CSF creatinine concentration
- Decreased serum creatinine
- Decreased urinary creatine level
- Decreased urine creatinine level
- Increased urinary potassium
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Reduced circulating creatine concentration
- Renal sodium wasting
- Dehydration
- Elevated urine calcium levels
- Low blood sugar
- High urine lactic acid levels
- Organic aciduria
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Reduced brain creatine level by MRS
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Simple febrile seizure
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GATM: glycine amidinotransferase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gatm
Dante Labs. Γονίδιο GATM: glycine amidinotransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gatm
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες