Γονίδιο
EIF2AK3
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
- HGNC 3255↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000172071↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9451↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 88.556.741–88.627.464 (GRCh38)
- Εξόνια
- 17 έξώνια σε 70,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.116 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PEK, PERK
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000303236.9NM_004836.7
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το EIF2AK3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το EIF2AK3. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το EIF2AK3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 70,7 kb του γονιδίου· 3.351 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EIF2AK3
55
θέσεις στο EIF2AK3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 70,7 kb του EIF2AK3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EIF2AK3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EIF2AK3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Metaphyseal dysplasia
- Cone-shaped end part of finger bones
- Coxa valga
- Hip dislocation
- Increased bone density of end part of the hand bones
- Increased bone density of end part of the toes
- Irregular ankle bone maturation
- Irregular wrist bones
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Laboratory abnormality
- Insulin resistant diabetes
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Low albumin
- Dehydration
- Fever
- High blood ammonia levels
- High blood bilirubin levels
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EIF2AK3: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/eif2ak3
Dante Labs. Γονίδιο EIF2AK3: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/eif2ak3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες