WDR19

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Ellis-van Creveld και Κρανιοεκτοδερμική δυσπλασία

  • Κρανιοεκτοδερμική δυσπλασίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Κιλιοπάθεια με αλλαγές στο σχήμα του κρανίου, κοντά άκρα, αραιές τρίχες και ανωμαλίες των δοντιών, και κίνδυνο προοδευτικής νεφρικής νόσου.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συνιστάται τακτική παρακολούθηση των νεφρών και του ήπατος.

• Νεφρονοφθίωση και σύνδρομο Senior-Løken

  • Σύνδρομο Senior-LøkenΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μορφή νεφρονοφθίωσης σε συνδυασμό με εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, η οποία μπορεί να προκαλέσει πρώιμη απώλεια όρασης.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή οδηγεί σε παραπομπή για οφθαλμολογική εξέταση παράλληλα με την παρακολούθηση των νεφρών.

  • ΝεφρονοφθίωσηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Νόσος των νεφρών με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η οποία προκαλείται από παραλλαγές στο NPHP1 και σε άλλα γονίδια των κροσσών και στην οποία η προοδευτική ουλοποίηση του διάμεσου ιστού των νεφρικών σωληναρίων οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια, συνήθως μέσα στις πρώτες τρεις δεκαετίες της ζωής.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή επιτρέπει την τακτική παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, τον έγκαιρο προγραμματισμό για αιμodialysis ή μεταμόσχευση, καθώς και τον έλεγχο φορέων στους συγγενείς.

• Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

  • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πώς είναι διαταγμένο το WDR19

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 103,3 kb του γονιδίου· 4.029 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WDR19

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CEP164centrosomal protein 164Μοιράζεται 2 παθήσεις
• IFT122intraflagellar transport 122Μοιράζεται 2 παθήσεις
• IFT43intraflagellar transport 43Μοιράζεται 2 παθήσεις
• IFT52intraflagellar transport 52Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NPHP3nephrocystin 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NPHP4nephrocystin 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• WDR35WD repeat domain 35Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• CEP83centrosomal protein 83Μοιράζεται 1 πάθηση
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DCDC2doublecortin domain containing 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WDR19

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WDR19. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα