HBB

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία και ασταθείς αιμοσφαιρίνες

  • Νόσος ασταθούς αιμοσφαιρίνηςΑυτοσωμικός επικρατής

    Κυρίαρχη πάθηση που οφείλεται σε παραλλαγές γονιδίων σφαιρίνης οι οποίες καθιστούν την αιμοσφαιρίνη ασταθή, ώστε αυτή να συσσωρεύεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια και να προκαλεί αιμολυτική αναιμία ποικίλης βαρύτητας.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης βοηθά να αποφεύγονται τα οξειδωτικά φάρμακα, που μπορεί να επιδεινώσουν την αιμόλυση, και εξηγεί τις εξάρσεις κατά τη διάρκεια λοιμώξεων.

  • Αναιμία με σωμάτια HeinzΑυτοσωμικός επικρατής

    Κυρίαρχη μορφή αιμολυτικής αναιμίας, κατά την οποία η ασταθής αιμοσφαιρίνη σχηματίζει συσσωρεύματα (σωμάτια Heinz) μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης βοηθά να αποφεύγονται τα οξειδωτικά φάρμακα, που μπορεί να επιδεινώσουν την αιμόλυση.

  • Κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία

    Αυξημένα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης από τη γέννηση, που οφείλονται σε υπολειπόμενες μεταβολές στα CYB5R3 ή CYB5A ή σε κυρίαρχες παραλλαγές αιμοσφαιρίνης M στα γονίδια της σφαιρίνης· η έλλειψη CYB5R3 τύπου II προκαλεί επίσης σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης εξηγεί την ανεξήγητη κυάνωση και βοηθά να αποφεύγονται φάρμακα που αυξάνουν τη μεθαιμοσφαιρίνη, όπως η δαψόνη, η βενζοκαΐνη και τα νιτρώδη· το μπλε του μεθυλενίου αντιμετωπίζει τις μορφές με ενζυμική βλάβη, αλλά δεν πρέπει να χορηγείται σε άτομα με έλλειψη G6PD.

• Πολυερυθραιμία

  • Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 6 (Αιμοσφαιρίνη με Υψηλή Συγγένεια προς Οξυγόνο, HBB)Αυτοσωμικός επικρατής

    Μια κυρίαρχη μορφή κληρονομικής ερυθροκυττάρωσης που προκαλείται από παραλλαγές της β-σφαιρίνης, οι οποίες κάνουν την αιμοσφαιρίνη να συγκρατεί το οξυγόνο πολύ σφιχτά, γι' αυτό ο οργανισμός παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια για να αντισταθμίσει.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της κληρονομικής αιτίας αποτρέπει τη σύγχυση με την πολυκυτταραιμία vera ή άλλα επίκτητα αίτια και σας γλιτώνει από περιττές εξετάσεις.

• Drepanocytosis

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Αιμοσφαιρινοπάθεια που οφείλεται στην αιμοσφαιρίνη S, μόνη της ή σε συνδυασμό με άλλη παραλλαγή του HBB, και οδηγεί σε αιμολυτική αναιμία και αγγειοαποφρακτικές κρίσεις.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Υδροξυουρία (επαγωγή HbF), βοξελοτόρη, κριζανλιζουμάμπη, L-γλουταμίνη· θεραπευτική αιμοποιητική μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων και γονιδιακή θεραπεία (exagamglogene autotemcel)

• Θαλασσαιμία

  • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών της αιμοσφαιρίνης, που προκαλούνται από μειωμένη ή απούσα σύνθεση αλυσίδων άλφα- ή βήτα-σφαιρίνης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταγγίσεις και χηλικοποίηση σιδήρου (θαλασσαιμία μείζονα)· υδροξυουρία· γονιδιακή θεραπεία με betibeglogene autotemcel (Zynteglo) και exagamglogene autotemcel (Casgevy) για νόσο εξαρτώμενη από μεταγγίσεις· μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων

  • Β-θαλασσαιμία και συναφείς διαταραχέςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Διαταραχές της παραγωγής β-σφαιρίνης, συμπεριλαμβανομένων της β-θαλασσαιμίας, της αιμοσφαιρίνης E-β-θαλασσαιμίας, της δέλτα-β-θαλασσαιμίας και της αιμοσφαιρίνης Lepore, που κυμαίνονται από καταστάσεις φορέα με ήπια αναιμία έως νόσο εξαρτώμενη από μεταγγίσεις.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η κατάσταση φορέα έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό, ενώ τα άτομα που πάσχουν ενδέχεται να χρειάζονται μεταγγίσεις, χηλική θεραπεία με σίδηρο ή νεότερες θεραπείες.

Πώς είναι διαταγμένο το HBB

Τα εξόνια αποτελούν 0,6 kb από τα 1,6 kb του γονιδίου· 444 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HBB

Παραλλαγές με σελίδα (11)

Οι παραλλαγές του HBB με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 11 παραλλαγές του HBB →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CYB5Acytochrome b5 type AΜοιράζεται 1 πάθηση
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• HBG1hemoglobin subunit gamma 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• HBG2hemoglobin subunit gamma 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HBB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HBB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα