Γονίδιο
NDE1
nudE neurodevelopment protein 1
- HGNC 17619↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000072864↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 54820↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p13.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 15.650.245–15.726.353 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 76,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 335 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- nudE, FLJ20101, NDE
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000396354.6NM_017668.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NDE1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το NDE1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το NDE1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 76,1 kb του γονιδίου· 1.008 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NDE1
7
θέσεις στο NDE1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 76,1 kb του NDE1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDE1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NDE1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Small brainstem
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
- Abnormal corpus striatum morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Simplified gyral pattern
- Abnormal dura mater morphology
- Babinski sign
- Colpocephaly
- Dysgenesis of the thalamus
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Lethargy
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Small hippocampus
- Thalamic edema
- Abnormality of neuronal migration
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized myoclonic seizure
- Hydranencephaly
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Poor head control
- Spastic tetraplegia
- Abnormal muscle tone
- Opisthotonus
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NDE1: nudE neurodevelopment protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nde1
Dante Labs. Γονίδιο NDE1: nudE neurodevelopment protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nde1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες