Γονίδιο
FOXA2
forkhead box A2
- HGNC 5022(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000125798(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3170(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 20p11.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 20: 22.580.998–22.584.572 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 3,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 463 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- HNF3B
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000419308.7NM_021784.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FOXA2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Υπερινσουλινισμός
Παθολογικά υψηλά επίπεδα ινσουλίνης στο αίμα.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός
Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης
- Συνδυασμένη έλλειψη ορμονών της υπόφυσης, γενετική μορφή
Κληρονομική έλλειψη αρκετών ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων των PROP1, POU1F1, HESX1 και σχετικών αιτιών.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
Πώς είναι διαταγμένο το FOXA2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 3,6 kb του γονιδίου· 1.392 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FOXA2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FOXA2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the endocrine system
- Hypopituitarism
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Underdeveloped pituitary gland
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FOXA2: forkhead box A2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/foxa2
Dante Labs. Γονίδιο FOXA2: forkhead box A2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/foxa2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες