Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CAMK2B

calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7p13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 44.217.154–44.325.594 (GRCh38)
Εξόνια
24 έξώνια σε 108,4 kb
Πρωτεΐνη
666 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CAM2, CAMK2, CaMKIIβ
Προηγούμενα σύμβολα
CAMKB
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000395749.7NM_001220.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το CAMK2B

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του CAMK2B. CAMK2B και 20 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 43.771.374 έως 44.771.373.Χρωμόσωμα 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbBLVRA: 43.758.009–43.808.868, αλυσίδα ευθείαBLVRAMRPS24: 43.866.556–43.869.893, αλυσίδα αντίστροφηMRPS24URGCP-MRPS24: 43.866.558–43.906.589, αλυσίδα αντίστροφηURGCP-MRPS24URGCP: 43.873.645–43.926.411, αλυσίδα αντίστροφηURGCPUBE2D4: 43.925.799–43.956.136, αλυσίδα ευθείαUBE2D4SPDYE1: 43.997.897–44.010.124, αλυσίδα ευθείαSPDYE1DBNL: 44.044.628–44.069.456, αλυσίδα ευθείαDBNLPGAM2: 44.062.724–44.065.736, αλυσίδα αντίστροφηPGAM2POLM: 44.070.915–44.082.985, αλυσίδα αντίστροφηPOLMAEBP1: 44.104.286–44.114.565, αλυσίδα ευθείαAEBP1POLD2: 44.114.631–44.124.407, αλυσίδα αντίστροφηPOLD2MYL7: 44.138.857–44.143.179, αλυσίδα αντίστροφηMYL7GCK: 44.143.213–44.198.170, αλυσίδα αντίστροφηGCKYKT6: 44.200.959–44.214.294, αλυσίδα ευθείαYKT6CAMK2B: 44.217.154–44.325.594, αλυσίδα αντίστροφηCAMK2BNUDCD3: 44.379.119–44.490.919, αλυσίδα αντίστροφηNUDCD3NPC1L1: 44.512.442–44.541.330, αλυσίδα αντίστροφηNPC1L1DDX56: 44.565.416–44.575.388, αλυσίδα αντίστροφηDDX56TMED4: 44.576.392–44.582.309, αλυσίδα αντίστροφηTMED4OGDH: 44.606.496–44.710.116, αλυσίδα ευθείαOGDHZMIZ2: 44.748.548–44.770.112, αλυσίδα ευθείαZMIZ2Διάγραμμα του CAMK2B: 24 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 24: 44.217.154–44.219.522, 2.369 βάσειςΈξώνιο 23: 44.220.060–44.220.294, 235 βάσειςΈξώνιο 22: 44.220.616–44.220.710, 95 βάσειςΈξώνιο 21: 44.220.826–44.220.901, 76 βάσειςΈξώνιο 20: 44.226.516–44.226.644, 129 βάσειςΈξώνιο 19: 44.228.796–44.228.924, 129 βάσειςΈξώνιο 18: 44.229.388–44.229.501, 114 βάσειςΈξώνιο 17: 44.231.006–44.231.054, 49 βάσειςΈξώνιο 16: 44.232.822–44.232.866, 45 βάσειςΈξώνιο 15: 44.234.390–44.234.461, 72 βάσειςΈξώνιο 14: 44.234.639–44.234.676, 38 βάσειςΈξώνιο 13: 44.239.589–44.239.663, 75 βάσειςΈξώνιο 12: 44.240.707–44.240.749, 43 βάσειςΈξώνιο 11: 44.241.700–44.241.783, 84 βάσειςΈξώνιο 10: 44.242.218–44.242.340, 123 βάσειςΈξώνιο 9: 44.242.560–44.242.654, 95 βάσειςΈξώνιο 8: 44.243.250–44.243.333, 84 βάσειςΈξώνιο 7: 44.243.425–44.243.527, 103 βάσειςΈξώνιο 6: 44.247.120–44.247.192, 73 βάσειςΈξώνιο 5: 44.254.542–44.254.607, 66 βάσειςΈξώνιο 4: 44.258.872–44.258.926, 55 βάσειςΈξώνιο 3: 44.263.005–44.263.064, 60 βάσειςΈξώνιο 2: 44.284.131–44.284.225, 95 βάσειςΈξώνιο 1: 44.325.357–44.325.594, 238 βάσεις24201510515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 108,4 kb του γονιδίου· 2.001 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CAMK2B

    11

    θέσεις στο CAMK2B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 108,4 kb του CAMK2B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,5 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/camk2b

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/camk2b

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας