Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 59.829.273–59.845.499 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 16,2 kb
Πρωτεΐνη
417 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
TCN3, IF, IFMH, INF
Προηγούμενα σύμβολα
GIF
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000257248.3NM_005142.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης

    • Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς κοβαλαμίνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Περιλαμβάνει ελαττώματα στην απορρόφηση και μεταφορά της βιταμίνης B12, όπως το σύνδρομο Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), την ανεπάρκεια εγγενούς παράγοντα (CBLIF) και την ανεπάρκεια transcobalamin II (TCN2), καθώς και ελαττώματα στην ενδοκυτταρική επεξεργασία της κοβαλαμίνης, που μπορούν να προκαλέσουν μεγαloβλαστική αναιμία, νευρολογική βλάβη και καθυστέρηση ανάπτυξης.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει δια βίου ενέσεις βιταμίνης B12 ή άλλη θεραπεία με κοβαλαμίνη, η οποία μπορεί να προλάβει την αναιμία και τη νευρολογική βλάβη.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CBLIF

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του CBLIF. CBLIF και 24 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 59.337.386 έως 60.337.385.Χρωμόσωμα 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, αλυσίδα ευθείαOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, αλυσίδα αντίστροφηOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, αλυσίδα ευθείαOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, αλυσίδα ευθείαOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, αλυσίδα ευθείαOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, αλυσίδα ευθείαOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, αλυσίδα ευθείαOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, αλυσίδα αντίστροφηOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, αλυσίδα αντίστροφηPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, αλυσίδα αντίστροφηOR10V1STX3: 59.713.456–59.838.302, αλυσίδα ευθείαSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, αλυσίδα αντίστροφηMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, αλυσίδα αντίστροφηCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, αλυσίδα αντίστροφηTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, αλυσίδα ευθείαOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, αλυσίδα ευθείαOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, αλυσίδα ευθείαOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, αλυσίδα ευθείαOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, αλυσίδα ευθείαOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, αλυσίδα ευθείαMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, αλυσίδα ευθείαMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, αλυσίδα αντίστροφηMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, αλυσίδα ευθείαMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, αλυσίδα αντίστροφηMS4A4EMS4A6E: 60.327.251–60.396.596, αλυσίδα ευθείαMS4A6EΔιάγραμμα του CBLIF: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 59.829.273–59.829.545, 273 βάσειςΈξώνιο 8: 59.831.678–59.831.796, 119 βάσειςΈξώνιο 7: 59.835.808–59.836.009, 202 βάσειςΈξώνιο 6: 59.837.174–59.837.351, 178 βάσειςΈξώνιο 5: 59.841.143–59.841.324, 182 βάσειςΈξώνιο 4: 59.842.443–59.842.583, 141 βάσειςΈξώνιο 3: 59.843.028–59.843.141, 114 βάσειςΈξώνιο 2: 59.843.879–59.844.055, 177 βάσειςΈξώνιο 1: 59.845.375–59.845.499, 125 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 16,2 kb του γονιδίου· 1.254 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CBLIF

11

θέσεις στο CBLIF όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 16,2 kb του CBLIF, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CBLIF

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CBLIF. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cblif

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας