Γονίδιο
IYD
iodotyrosine deiodinase
- HGNC 21071(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000009765(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 389434(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q25.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 150.369.012–150.405.969 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 37 kb
- Πρωτεΐνη
- 289 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- dJ422F24.1, DEHAL1
- Προηγούμενα σύμβολα
- C6orf71
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000344419.8NM_203395.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το IYD, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενής υποθυρεοειδισμός
Έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών που υπάρχει από τη γέννηση.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Καρκίνος του θυρεοειδούς
- Κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του θυρεοειδούς
Κληρονομική μεταβολική νόσος που έχει τη βάση της στη διαταραχή της διαδικασίας μεταβολισμού των θυρεοειδικών ορμονών.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Υποθυρεοειδισμός
Ανώμαλα χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Διαταραχή του θυρεοειδούς αδένα
Νόσος που αφορά τον θυρεοειδή αδένα.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το IYD
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,6 kb από τα 37 kb του γονιδίου· 870 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IYD
10
θέσεις στο IYD όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 37 kb του IYD, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IYD
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IYD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IYD: iodotyrosine deiodinase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/iyd
Dante Labs. Γονίδιο IYD: iodotyrosine deiodinase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/iyd
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες