Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3q27.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 185.190.624–185.254.049 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 63,4 kb
Πρωτεΐνη
723 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
ECHD
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000231887.8NM_001966.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Fanconi νεφρικών σωληναρίων και νεφρική γλυκοζουρία

    • Κληρονομικό σύνδρομο Fanconi νεφρικών σωληναρίων

      Ομάδα κληρονομικών διαταραχών του εγγύς νεφρικού σωληναρίου, που οφείλονται σε γονίδια όπως τα GATM, EHHADH και HNF4A, κατά τις οποίες χάνονται πολλές ουσίες στα ούρα, πράγμα που μπορεί να επηρεάσει τα οστά και τη νεφρική λειτουργία.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση επιτρέπει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της υγείας των οστών, καθώς και την αναπλήρωση των απολεσθέντων ανόργανων στοιχείων όπου χρειάζεται.

Πώς είναι διαταγμένο το EHHADH

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του EHHADH. EHHADH και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 184.722.337 έως 185.722.336.Χρωμόσωμα 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184.812.113–185.054.009, αλυσίδα ευθείαVPS8C3orf70: 185.076.838–185.153.654, αλυσίδα αντίστροφηC3orf70EHHADH: 185.190.624–185.254.049, αλυσίδα αντίστροφηEHHADHMAP3K13: 185.282.941–185.489.094, αλυσίδα ευθείαMAP3K13TMEM41A: 185.475.950–185.499.096, αλυσίδα αντίστροφηTMEM41ALIPH: 185.506.262–185.552.617, αλυσίδα αντίστροφηLIPHSENP2: 185.582.496–185.633.551, αλυσίδα ευθείαSENP2IGF2BP2: 185.643.130–185.825.309, αλυσίδα αντίστροφηIGF2BP2Διάγραμμα του EHHADH: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 7: 185.190.624–185.193.487, 2.864 βάσειςΈξώνιο 6: 185.204.416–185.204.757, 342 βάσειςΈξώνιο 5: 185.218.136–185.218.240, 105 βάσειςΈξώνιο 4: 185.229.432–185.229.543, 112 βάσειςΈξώνιο 3: 185.235.290–185.235.462, 173 βάσειςΈξώνιο 2: 185.248.414–185.248.517, 104 βάσειςΈξώνιο 1: 185.253.949–185.254.049, 101 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 63,4 kb του γονιδίου· 2.172 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του EHHADH

1

θέση στο EHHADH όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 63,4 kb του EHHADH, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EHHADH

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EHHADH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EHHADH: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο EHHADH: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ehhadh

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας