Gen
DHODH
dihydroorotate dehydrogenase (quinone)
- HGNC 2867↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000102967↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1723↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q22.2
- Souřadnice
- Chromozom 16: 72 008 744–72 027 659 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 18,9 kb
- Protein
- 395 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000219240.9NM_001361.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DHODH i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DHODH. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DHODH uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,7 kb z 18,9 kb genu; 1 188 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DHODH
9
pozic v genu DHODH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 18,9 kb genu DHODH, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.
Rysy spojené s DHODH
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DHODH. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Cleft eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Lower eyelid folded out
- Zygomatic flattening
- Cleft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Dislocated hip since birth
- Fused forearm bones
- Short thumb
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DHODH: dihydroorotate dehydrogenase (quinone). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dhodh
Dante Labs. Gen DHODH: dihydroorotate dehydrogenase (quinone) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dhodh
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů