Vážíme si vašeho soukromí
Analytické cookies nám ukazují, jak se web používá; reklamní cookies od Google a Meta měří naše reklamy. Vyberte, které povolit, a změnit to můžete kdykoli v sekci Vaše volby ochrany soukromí.
Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal
Inherited skeletal conditions that affect the ends of the long bones and, in some forms, the spine. They can cause short stature, joint pain and early-onset osteoarthritis.
Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.
Součástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumSoučástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumAutozomálně dominantní
Skeletal dysplasias caused by COMP variants, ranging from pseudoachondroplasia with marked short stature to milder multiple epiphyseal dysplasia.
Analyzované geny
Autozomálně dominantní
Skeletal dysplasias caused by COL2A1 variants that affect the spine and the ends of the long bones, often with nearsightedness and a risk of retinal detachment.
Analyzované geny
Autozomálně recesivní
A spectrum of skeletal dysplasias caused by SLC26A2 variants, from recessive multiple epiphyseal dysplasia to diastrophic dysplasia and lethal forms.
Analyzované geny
A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.
Známé také jako
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autozomálně dominantní
COL2A1 dysplasia with short trunk, enlarged joints, cleft palate, myopia and hearing loss.
Analyzované geny
Autozomálně dominantní
Severe COL2A1 skeletal dysplasia with flattened vertebrae and short limbs.
Analyzované geny
Známé také jako
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autozomálně dominantní
COL2A1 dysplasia with short stature, spinal curvature and irregular bone ends.
Analyzované geny
Známé také jako
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1
Autozomálně dominantní
COL2A1-related malformation of the hip ball causing early hip arthritis.
Analyzované geny
Zahrnuty jsou také specifické formy
Autozomálně dominantní
Short stature, spinal changes and corner-fracture-like bone changes caused by FN1 variants.
Analyzované geny
Známé také jako
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autozomálně recesivní
Short stature, joint laxity and hand changes caused by XYLT1 variants.
Analyzované geny
Známé také jako
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
