Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Cancer

Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

Inherited predisposition to tumours of the adrenal glands (pheochromocytoma) and of nerve tissue in the head, neck, chest and abdomen (paraganglioma), most often caused by variants in the SDH genes, MAX or TMEM127.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma

Autozomálně dominantní

A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

Co se diagnózou změní

Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

Analyzované geny

Známé také jako

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Zahrnuje 9 příbuzných podtypů ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Hereditary pheochromocytoma

Autozomálně dominantní

Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

Co se diagnózou změní

Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

Analyzované geny

Známé také jako

phaeochromocytoma

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakis syndrome

Autozomálně dominantní

A combination of paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour caused by variants in the SDH genes.

Co se diagnózou změní

Surveillance covers both paragangliomas and gastrointestinal stromal tumours.

Analyzované geny

Známé také jako

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

EGLN1-related erythrocytosis and pheochromocytoma/paraganglioma predisposition

Autozomálně dominantní

Variants in EGLN1 that cause a raised red-cell count and an increased risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

Analyzované geny

MONDO:1060184

Omezení

  • SDHA has closely related pseudogene copies, so variant calls in SDHA are less reliable.
  • Deletions of one or more exons of SDHB or SDHC need copy-number analysis and may not be detected.

Další cancer conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium