Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Dermatological

Ellis-van Creveld Syndrome

Rare inherited ciliopathies that affect bone growth together with the hair, teeth and nails. They can also involve the heart or kidneys.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

Ellis-van Creveld syndrome

Autozomálně recesivní

An EVC/EVC2 disorder with short limbs, extra fingers, small chest, nail and tooth abnormalities, and heart defects in over half of affected people.

Co se diagnózou změní

A heart assessment is advised at diagnosis.

Analyzované geny

Známé také jako

Chondroectodermal dysplasia; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyers acrofacial dysostosis

Autozomálně dominantní

A milder EVC/EVC2 condition with nail, tooth and finger differences.

Analyzované geny

Známé také jako

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Cranioectodermal dysplasia

Autozomálně recesivní

A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

Co se diagnózou změní

Regular kidney and liver monitoring is advised.

Analyzované geny

Známé také jako

CED; Sensenbrenner syndrome

Zahrnuje 7 příbuzných podtypů ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Omezení

  • Some EVC and EVC2 variants are larger deletions, which are detected through copy-number analysis.

Další dermatological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium