Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Cancer

Gorlin Syndrome

An inherited condition caused by variants in PTCH1 or SUFU that leads to multiple basal cell skin cancers, jaw cysts and, in some children, medulloblastoma.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Nevoid basal cell carcinoma syndrome

Autozomálně dominantní

PTCH1- or SUFU-related syndrome with multiple basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts of the jaw, skeletal changes and risk of medulloblastoma.

Co se diagnózou změní

Regular skin, dental and (in young children) neurological checks, sun protection, and avoiding radiotherapy where possible.

Analyzované geny

Známé také jako

basal cell nevus syndrome; BCNS; Gorlin syndrome; Gorlin-Goltz syndrome; multiple basal cell carcinomas; NBCCS; nevoid basal cell cancer syndrome

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • basal cell nevus syndrome 1
  • basal cell nevus syndrome 2
MONDO:0007187Orphanet 377MedGen 2554

Omezení

  • Large deletions including PTCH1 (9q22.3) need copy-number analysis and may not be detected.
  • Mosaicism is common in people who are the first in their family to be affected, so a variant present in only some cells may be missed.

Další cancer conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium