Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

PRR12-Related Neuroocular Syndrome

A rare condition combining developmental delay or intellectual disability with eye differences such as small or malformed eyes. It is caused by changes in one copy of the PRR12 gene, usually arising new in the child.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

Caused by loss-of-function changes in one copy of PRR12, a gene thought to regulate gene activity during brain and eye development. Many cases arise de novo, and some are inherited from a parent.

Příznaky a projevy

Developmental delay or intellectual disability, often with behavioural or neuropsychiatric differences, is common. Many have eye anomalies such as small eyes (microphthalmia), coloboma or other structural eye differences. Heart defects and growth problems have each been reported in about half of people, and kidney anomalies in about a third.

Co se diagnózou změní

Eye and vision care, developmental and educational support, and screening for heart and kidney anomalies. Many cases arise de novo, but some are inherited from a parent, so genetic counselling and parental testing guide recurrence risk.

Analyzované geny

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
  • neuroocular syndrome 1
MONDO:0859193MedGen 1790414Zdroje: [1][3][2]

Reference

  1. Chowdhury F, Wang L, Al-Raqad M, Amor DJ, Baxová A, Bendová Š et al., 2021. Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Leduc MS, Mcguire M, Madan-Khetarpal S, Ortiz D, Hayflick S, Keller K et al., 2019. De novo apparent loss-of-function mutations in PRR12 in three patients with intellectual disability and iris abnormalities. Human genetics
  3. Reis LM, Costakos D, Wheeler PG, Bardakjian T, Schneider A, Fung SSM et al., 2021. Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia. Clinical genetics

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium