Gen
SCARF2
scavenger receptor class F member 2
- HGNC 19869↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000244486↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 91179↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 22q11.21
- Souřadnice
- Chromozom 22: 20 424 584–20 437 825 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 13,2 kb
- Protein
- 866 aminokyselin
- Další názvy
- SREC-II, SREC2, HUMZD58C02
- Transkript MANE Select
- ENST00000622235.5NM_182895.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SCARF2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SCARF2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SCARF2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,5 kb z 13,2 kb genu; 2 601 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SCARF2
5
pozic v genu SCARF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 13,2 kb genu SCARF2, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.
Rysy spojené s SCARF2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SCARF2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Bunion
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Distal ulnar hypoplasia
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Knock knees
- Long big toe
- Radioulnar subluxation
Zobrazit ještě 19 rysů
- Recurrent patellar dislocation
- Tapered finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Long slender fingers
- Bowing of the long bones
- Dislocated radial head
- Long foot
- Slender long bones of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Club feet
- Curvature of digit
- Knee contracture
- Bowed thighbone
- Camptodactyly of toe
- Curving of inner forearm bone
- Elongated long bone of hand
- Inability to straighten knee
- Joint contracture of the hand
- Narrow foot
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased size of maxilla
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- High palate
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Zobrazit ještě 15 rysů
- Narrow nose
- Narrow opening between the eyelids
- Scaphocephaly
- Triangular face
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Abnormal columella morphology
- Deformity of the skull
- Dental crowding
- Deviated nasal septum
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormality of the eyebrow
- Cleft palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Elbow contracture
- Hook-shaped collarbone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Joint contracture
- Thin ribs
- Glenoid fossa hypoplasia
- Short collarbone
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SCARF2: scavenger receptor class F member 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scarf2
Dante Labs. Gen SCARF2: scavenger receptor class F member 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scarf2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů