Znak
Abnormality of the sternum
Klinický název: Abnormal sternum morphology
An anomaly of the sternum, also known as the breastbone.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Sternal anomalies, Pectus carinatum or pectus excavatum, Pectus deformities, Pectus deformity, Pectus excavatum or carinatum, Pectus excavatum or pectus carinatum, Pectus excavatum/carinatum
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormality of the sternum, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test57 genů spojených s Abnormality of the sternum
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the sternum vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LOXlysyl oxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 17 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MYLKmyosin light chain kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF135ring finger protein 135 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů