Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Gastrointestinal

Hirschsprung Disease

Conditions in which the nerve cells that control bowel movement fail to develop along part of the intestine, causing constipation or bowel obstruction, usually from birth. Several genes are involved, most often RET, and many carriers of a variant never develop the condition.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

Hirschsprung disease

About 1 in 5,000 births, with males affected about four times as often as females.

A developmental disorder in which nerve cells (ganglion cells) are missing from the end of the bowel, preventing normal passage of stool.

Co se diagnózou změní

Recognising a genetic cause supports early diagnosis in newborns with delayed stool passage and informs recurrence-risk counselling for relatives.

Známé také jako

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Hirschsprung disease, genetic susceptibility

Autozomálně dominantní

Inherited variants in genes such as RET, EDNRB, EDN3 and GDNF that raise the chance of Hirschsprung disease, with incomplete and sex-dependent penetrance.

Co se diagnózou změní

Family members can be offered counselling about recurrence risk and awareness of early bowel symptoms in infants.

Analyzované geny

Zahrnuje 9 příbuzných podtypů ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Goldberg-Shprintzen syndrome

Autozomálně recesivní

A rare syndrome caused by KIFBP variants that combines Hirschsprung disease with intellectual disability and distinctive facial features.

Co se diagnózou změní

A diagnosis explains the combination of features and guides developmental and surgical care.

Analyzované geny

Známé také jako

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Haddad syndrome

Autozomálně dominantní

The co-occurrence of congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung disease, caused by PHOX2B variants.

Co se diagnózou změní

Knowing the diagnosis prompts lifelong breathing support during sleep and screening for neural crest tumours.

Analyzované geny

Známé také jako

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Omezení

  • Much of the inherited risk comes from common, low-penetrance RET variants, including a non-coding enhancer allele; these are not reported as a monogenic diagnosis, and many people with a pathogenic RET variant never develop Hirschsprung disease.
  • Some RET variants instead cause multiple endocrine neoplasia type 2, which is covered by a separate report; variant interpretation distinguishes the two.
  • PHOX2B polyalanine repeat expansions, the usual cause of Haddad syndrome, lie in a GC-rich region that is poorly called from short-read sequencing and may be missed.
  • Hirschsprung disease that is part of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2) or Waardenburg-Shah syndrome (SOX10) is covered by those reports.

Další gastrointestinal conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium