Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal

MTX2-Related Mandibuloacral Dysplasia

A rare progeroid condition with a small lower jaw, loss of bone, loss of fat under the skin and slow growth. It is caused by changes in both copies of the MTX2 gene, which supports mitochondria.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní · Only a small number of people have been reported.

Caused by changes that stop both copies of the MTX2 gene from working. MTX2 makes metaxin-2, a protein needed for normal mitochondrial structure and function.

Příznaky a projevy

Slow growth and short stature, with an underdeveloped lower jaw, bone resorption (loss of bone), and loss of fat under the skin giving an aged appearance. Kidney problems, high blood pressure and arterial calcification are also reported.

Co se diagnózou změní

Care is supportive, with expert clinical evaluation in specialised centres and management of problems such as high blood pressure and kidney involvement. Genetic counselling is recommended, and carrier testing is available for relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS

MONDO:0030880OMIM 619127Orphanet 647667MedGen 1741713Zdroje: [1][3][2]

Omezení

  • Mandibuloacral dysplasia is more often caused by changes in LMNA or ZMPSTE24, which are not included in this report's gene list, so a negative result does not rule out mandibuloacral dysplasia.

Reference

  1. Elouej S, Harhouri K, Le Mao M, Baujat G, Nampoothiri S, Kayserili H et al., 2020. Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology. Nature communications
  2. Coppedè F, 2021. Mutations Involved in Premature-Ageing Syndromes. The application of clinical genetics
  3. Fu X, Chen S, Huang X, Lu Q, Cui Y, Lin W et al., 2024. Case report: A novel splice-site mutation of MTX2 gene caused mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome: the first report from China and literature review. Frontiers in endocrinology

Další musculoskeletal conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium