Gen
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000166747↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 164↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q22.2
- Souřadnice
- Chromozom 16: 71 729 000–71 808 834 (GRCh38)
- Exony
- 23 exonů na 79,8 kb
- Protein
- 822 aminokyselin
- Předchozí symboly
- CLAPG1, ADTG
- Transkript MANE Select
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AP1G1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen AP1G1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je AP1G1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,6 kb z 79,8 kb genu; 2 469 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte AP1G1
13
pozic v genu AP1G1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 79,8 kb genu AP1G1, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.
Rysy spojené s AP1G1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AP1G1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AP1G1: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap1g1
Dante Labs. Gen AP1G1: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap1g1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů