Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Endocrine

Familial Precocious Puberty

Inherited forms of early puberty caused by variants in genes such as MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 and LHCGR. Puberty starts before age 8 in girls or 9 in boys.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Central precocious puberty

Early activation of the brain signals that start puberty, including familial forms due to MKRN3, DLK1, KISS1 and KISS1R variants.

Co se diagnózou změní

Treatment with GnRH analogues can pause puberty until a more typical age.

Analyzované geny

Známé také jako

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty

Zahrnuje 11 příbuzných podtypů ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Familial male-limited precocious puberty

Autozomálně dominantní

Early puberty in boys caused by activating LHCGR variants, independent of brain signals; female carriers are unaffected.

Co se diagnózou změní

Treatment that blocks testosterone production or action can slow early puberty.

Analyzované geny

Známé také jako

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Omezení

  • MKRN3 and DLK1 are imprinted: only variants inherited from the father cause early puberty, which this test cannot determine on its own.

Další endocrine conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium