Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Turnpenny-Fry Syndrome

A rare neurodevelopmental disorder causing developmental delay, intellectual disability and distinctive facial features. It is caused by changes in one copy of the PCGF2 gene, which helps control when genes are switched off.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

Caused by changes in one copy of PCGF2, a component of the Polycomb repressive complex 1 that silences genes during development. A recurrent missense change, p.Pro65Leu, has been described.

Příznaky a projevy

Developmental delay and intellectual disability are central features. Distinctive facial features (facial dysmorphism) and skeletal abnormalities are also reported. Epilepsy has been reported in some cases.

Co se diagnózou změní

Developmental and educational support, feeding and growth monitoring, and heart and skeletal assessment. Recurrence risk depends on whether a parent carries the change, so genetic counselling and parental testing are recommended.

Analyzované geny

Známé také jako

TPFS

MONDO:0032707OMIM 618371Orphanet 688642MedGen 1683283Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Qi KY, Shen M, Yang K, Yan YS, Wu J, Wang YP et al., 2022. Investigation of an inherited PCGF2: p.Pro65Leu mutation causing Turnpenny-Fry syndrome. American journal of translational research
  2. Ercoskun P, Yuce Kahraman C, Adanur Saglam K, Kanjee M, Tatar A, 2022. A new case of Turnpenny-Fry syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Khanna R, Surendranath A, Singhal S, 2025. Epilepsy in Turnpenny-Fry Syndrome: A Case Report. Cureus

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium