Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q12
Souřadnice
Chromozom 17: 36 534 987–36 539 303 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,3 kb
Protein
504 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
Transkript MANE Select
ENST00000614443.2NM_001346754.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autozomálně recesivní

      A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PIGW uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u PIGW. PIGW a 17 genů poblíž na chromozomu 17, od 36 037 145 do 37 037 144.Chromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCCL18: 36 064 228–36 072 032, řetězec dopřednémCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, řetězec zpětnémCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, řetězec dopřednémCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, řetězec zpětnémTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, řetězec zpětnémCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, řetězec dopřednémCCL4L2TBC1D3I: 36 253 456–36 264 570, řetězec zpětnémTBC1D3ITBC1D3G: 36 323 884–36 334 759, řetězec dopřednémTBC1D3GTBC1D3H: 36 377 531–36 388 435, řetězec zpětnémTBC1D3HTBC1D3F: 36 428 612–36 439 566, řetězec zpětnémTBC1D3FZNHIT3: 36 486 629–36 499 310, řetězec dopřednémZNHIT3MYO19: 36 495 118–36 545 889, řetězec zpětnémMYO19PIGW: 36 534 987–36 539 303, řetězec dopřednémPIGWGGNBP2: 36 544 888–36 589 866, řetězec dopřednémGGNBP2DHRS11: 36 591 782–36 600 809, řetězec dopřednémDHRS11MRM1: 36 601 571–36 621 636, řetězec dopřednémMRM1LHX1: 36 936 784–36 944 612, řetězec dopřednémLHX1AATF: 36 948 925–37 056 874, řetězec dopřednémAATFSchéma PIGW: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 36 534 987–36 535 592, 606 bázíExon 2: 36 537 094–36 539 303, 2 210 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 4,3 kb genu; 1 515 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGW

1

pozice v genu PIGW, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,3 kb genu PIGW, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGW: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGW: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigw

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test