Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Rett Syndrome

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder, mainly affecting girls, in which early development seems normal and is followed by loss of speech and purposeful hand use. Changes in the same gene, MECP2, cause related disorders, including MECP2 duplication syndrome and severe neonatal encephalopathy in boys.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

Rett Syndrome

X-vázaně dominantní · About 1 in 10,000 girls.

A neurodevelopmental disorder caused by MECP2 variants, usually new (de novo), with regression of language and hand skills, stereotyped hand movements, breathing irregularities and seizures.

Co se diagnózou změní

Multidisciplinary care including seizure, breathing, scoliosis and nutrition management; trofinetide is FDA-approved for Rett syndrome.

Analyzované geny

Známé také jako

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2 Duplication Syndrome (Lubs Type X-Linked Intellectual Disability)

X-vázaně recesivní

An X-linked disorder mainly affecting boys, caused by duplication of MECP2, with intellectual disability, low muscle tone, seizures and recurrent infections.

Co se diagnózou změní

Seizure and infection management and genetic counselling for mothers, who are often unaffected carriers.

Analyzované geny

Známé také jako

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Severe Neonatal-Onset Encephalopathy with Microcephaly (MECP2)

A severe early-onset encephalopathy in boys caused by MECP2 variants, with small head size, breathing problems and seizures.

Analyzované geny

Známé také jako

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Omezení

  • Large MECP2 deletions and MECP2 duplications are copy number variants and are not detected by small-variant analysis. Mosaicism and X-inactivation can also make results harder to interpret in females.

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test