Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

Alpha-Mannosidosis and Glycoproteinoses

Inherited lysosomal storage diseases in which sugar chains from glycoproteins cannot be broken down, including alpha-mannosidosis, fucosidosis, aspartylglucosaminuria, sialidosis and galactosialidosis. Mucolipidoses have their own report.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 7 onemocnění, která analyzujeme

Alpha-mannosidosis

Autozomálně recesivní

Hearing loss, intellectual disability, coarse features, skeletal changes and frequent infections, caused by MAN2B1 variants.

Co se diagnózou změní

Enzyme replacement therapy (velmanase alfa) is available for non-neurological features, and stem cell transplant is an option in some children.

Analyzované geny

Známé také jako

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-mannosidosis

Autozomálně recesivní

Variable intellectual disability, hearing loss and behavioural problems, caused by MANBA variants.

Analyzované geny

Známé také jako

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fucosidosis

Autozomálně recesivní

Progressive neurological decline, coarse features, angiokeratomas and skeletal changes, caused by FUCA1 variants.

Analyzované geny

Známé také jako

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartylglucosaminuria

Autozomálně recesivní

Slowly progressive intellectual disability, behavioural changes and mild coarse features beginning in childhood, caused by AGA variants; more common in Finland.

Analyzované geny

Známé také jako

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidosis (mucolipidosis I)

Autozomálně recesivní

Ranges from cherry-red spots with myoclonus in adolescence (type 1) to severe infantile disease with coarse features and skeletal changes (type 2), caused by NEU1 variants.

Analyzované geny

Zahrnuje 4 příbuzných podtypů ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galactosialidosis

Autozomálně recesivní

Combined deficiency of neuraminidase and beta-galactosidase causing coarse features, cherry-red spots, myoclonus and organ enlargement, caused by CTSA variants.

Analyzované geny

Známé také jako

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (Schindler and Kanzaki disease)

Autozomálně recesivní

A spectrum from infantile neuroaxonal dystrophy to adult-onset angiokeratomas, caused by NAGA variants.

Analyzované geny

Známé také jako

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium