Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Gastrointestinal

Visceral Myopathy (CIPO, MMIHS)

Inherited disorders of the muscles or nerves that move food through the gut and empty the bladder, causing symptoms of bowel obstruction without a physical blockage. Severity ranges from life-threatening newborn disease to milder dysmotility in adults.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

Familial visceral myopathy

Autozomálně dominantní

A disorder of smooth muscle in the gut and bladder, most often caused by ACTG2 variants, which frequently arise new in the affected person.

Co se diagnózou změní

A genetic diagnosis can spare unnecessary abdominal surgery and guides nutritional and bladder care.

Analyzované geny

Známé také jako

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)

A severe newborn condition with a greatly enlarged bladder, a small colon and poor bowel movement, caused by variants in smooth-muscle genes such as ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 and LMOD1.

Co se diagnózou změní

Early diagnosis supports planning for nutritional support, bladder drainage and, in some cases, transplant.

Analyzované geny

Zahrnuje 5 příbuzných podtypů ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO)

Recurrent episodes of bowel obstruction without a physical blockage, including X-linked forms caused by FLNA and recessive forms caused by ERBB3.

Co se diagnózou změní

Recognising the condition avoids repeated surgery for suspected blockage and focuses care on nutrition and symptom control.

Analyzované geny

Známé také jako

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Zahrnuje 5 příbuzných podtypů ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Familial visceral neuropathy

Autozomálně recesivní

Inherited forms of intestinal pseudo-obstruction caused by abnormal development or function of the gut's nerve supply.

Co se diagnózou změní

A diagnosis helps explain dysmotility and guides nutritional management.

Analyzované geny

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Omezení

  • ACTG2 closely resembles other actin genes (ACTA2, ACTG1, ACTA1), so some variants in this region may be harder to map and call reliably.
  • A single MYH11 variant is associated with familial thoracic aortic aneurysm, which is covered by a separate report; only variants in both copies of MYH11 cause MMIHS.

Další gastrointestinal conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium