Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Hematological

Red Blood Cell Membrane Disorders

Conditions affecting the structural integrity or function of the red blood cell membrane, leading to abnormal cell shape, increased fragility, or hemolytic anemia.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

Hereditary Stomatocytosis

Autozomálně dominantní

A group of conditions in which red cells leak or gain water and salts, including dehydrated hereditary stomatocytosis (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytosis (RHAG), Southeast Asian ovalocytosis and Rh-deficiency syndrome, causing haemolytic anaemia of varying severity and sometimes iron overload.

Co se diagnózou změní

Spleen removal should be avoided because it raises the risk of serious blood clots in these conditions.

Analyzované geny

Známé také jako

hereditary stomatocytic disease

Zahrnuty jsou také specifické formy

  • Cryohydrocytosis

    Autozomálně dominantní

    A rare, hereditary, hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly characterized by fatigue, mild anemia and pseudohyperkalemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade.

    SLC4A1

Zahrnuje 9 příbuzných podtypů ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Hereditary Elliptocytosis

Autozomálně dominantní

Inherited changes in red cell skeleton proteins, mainly encoded by SPTA1, SPTB or EPB41, that make red cells oval or elongated; most people have no symptoms, but some have haemolytic anaemia.

Co se diagnózou změní

Knowing about it explains unusual blood film findings and guides management of anaemia where present.

Analyzované geny

Známé také jako

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Zahrnuje 5 příbuzných podtypů ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Hereditary Pyropoikilocytosis

Autozomálně recesivní

A severe recessive red cell membrane disorder, usually caused by changes in both copies of SPTA1 or SPTB, in which red cells are fragile and abnormally shaped, causing haemolytic anaemia from infancy.

Co se diagnózou změní

A diagnosis guides transfusion support and decisions about spleen removal.

Analyzované geny

Známé také jako

HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Další hematological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium