Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PGAP3

post-GPI attachment to proteins phospholipase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q12
Souřadnice
Chromozom 17: 39 671 122–39 688 057 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 16,9 kb
Protein
320 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
Předchozí symboly
PERLD1
Transkript MANE Select
ENST00000300658.9NM_033419.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autozomálně recesivní

      A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PGAP3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u PGAP3. PGAP3 a 28 genů poblíž na chromozomu 17, od 39 179 590 do 40 179 589.Chromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCACNB1: 39 173 453–39 197 877, řetězec zpětnémCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, řetězec dopřednémRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, řetězec zpětnémSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, řetězec zpětnémFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, řetězec zpětnémMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, řetězec dopřednémCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, řetězec zpětnémNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, řetězec dopřednémSTARD3: 39 637 058–39 664 201, řetězec dopřednémSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, řetězec dopřednémTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, řetězec dopřednémPNMTPGAP3: 39 671 122–39 688 057, řetězec zpětnémPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, řetězec dopřednémERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, řetězec zpětnémMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, řetězec dopřednémGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, řetězec zpětnémIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, řetězec dopřednémZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, řetězec zpětnémGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, řetězec zpětnémORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, řetězec dopřednémLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, řetězec dopřednémGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, řetězec dopřednémPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, řetězec dopřednémCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, řetězec zpětnémMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, řetězec dopřednémTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, řetězec zpětnémNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, řetězec dopřednémMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, řetězec dopřednémCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, řetězec dopřednémRAPGEFL1Schéma PGAP3: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 39 671 122–39 672 866, 1 745 bázíExon 7: 39 673 051–39 673 255, 205 bázíExon 6: 39 673 514–39 673 650, 137 bázíExon 5: 39 673 993–39 674 054, 62 bázíExon 4: 39 674 617–39 674 679, 63 bázíExon 3: 39 684 597–39 684 749, 153 bázíExon 2: 39 685 922–39 686 019, 98 bázíExon 1: 39 687 834–39 688 057, 224 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 16,9 kb genu; 963 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PGAP3

27

pozic v genu PGAP3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,9 kb genu PGAP3, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pgap3

Vancouver

Dante Labs. Gen PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pgap3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test