Gen
FARSB
phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta
- HGNC 17800↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000116120↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10056↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q36.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 222 566 899–222 656 092 (GRCh38)
- Exony
- 17 exonů na 89,2 kb
- Protein
- 589 aminokyselin
- Další názvy
- PheHB, FRSB
- Předchozí symboly
- FARSLB
- Transkript MANE Select
- ENST00000281828.8NM_005687.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FARSB i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FARSB. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FARSB uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,8 kb z 89,2 kb genu; 1 770 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FARSB
5
pozic v genu FARSB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 89,2 kb genu FARSB, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.
Rysy spojené s FARSB
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FARSB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Acid reflux
- Bile duct proliferation
- Decreased liver function
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Zobrazit ještě 3 rysů
Laboratory abnormality
- Anasarca
- Deficient in vitamin D
- Fatty infiltration of liver
- Low albumin
- Low blood calcium levels
- Low blood sugar
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Vitamin A deficiency
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FARSB: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/farsb
Dante Labs. Gen FARSB: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/farsb
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů