Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MATN3

matrilin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p24.1
Souřadnice
Chromozom 2: 19 992 052–20 012 668 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 20,6 kb
Protein
486 aminokyselin
Další názvy
EDM5, HOA
Transkript MANE Select
ENST00000407540.8NM_002381.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • Multiple epiphyseal dysplasia

      A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je MATN3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u MATN3. MATN3 a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 19 502 360 do 20 502 359.Chromozom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, řetězec zpětnémTTC32WDR35: 19 910 260–19 990 162, řetězec zpětnémWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 668, řetězec zpětnémMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, řetězec zpětnémLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, řetězec zpětnémSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, řetězec zpětnémPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, řetězec dopřednémRHOBSchéma MATN3: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 19 992 052–19 993 166, 1 115 bázíExon 7: 19 994 299–19 994 409, 111 bázíExon 6: 19 997 134–19 997 259, 126 bázíExon 5: 20 000 441–20 000 566, 126 bázíExon 4: 20 001 955–20 002 080, 126 bázíExon 3: 20 003 161–20 003 286, 126 bázíExon 2: 20 005 744–20 006 310, 567 bázíExon 1: 20 012 409–20 012 668, 260 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 20,6 kb genu; 1 461 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MATN3

7

pozic v genu MATN3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,6 kb genu MATN3, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MATN3: matrilin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. Gen MATN3: matrilin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/matn3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test