Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.3
Souřadnice
Chromozom 16: 88 715 338–88 785 220 (GRCh38)
Exony
51 exonů na 69,9 kb
Protein
2 521 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA0233
Předchozí symboly
FAM38A
Transkript MANE Select
ENST00000301015.14NM_001142864.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Lymphatic Malformation 6Autozomálně recesivní

      Generalised lymphatic dysplasia caused by changes in PIEZO1, which can cause swelling before birth (fetal hydrops) and lifelong swelling.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it informs reproductive counselling and pregnancy monitoring.

  • Red Blood Cell Membrane Disorders

    • Hereditary StomatocytosisAutozomálně dominantní

      A group of conditions in which red cells leak or gain water and salts, including dehydrated hereditary stomatocytosis (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytosis (RHAG), Southeast Asian ovalocytosis and Rh-deficiency syndrome, causing haemolytic anaemia of varying severity and sometimes iron overload.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Spleen removal should be avoided because it raises the risk of serious blood clots in these conditions.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PIEZO1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u PIEZO1. PIEZO1 a 19 genů poblíž na chromozomu 16, od 88 250 279 do 89 250 278.Chromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, řetězec dopřednémZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, řetězec dopřednémZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, řetězec dopřednémZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, řetězec dopřednémIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, řetězec zpětnémCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, řetězec zpětnémMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, řetězec zpětnémSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, řetězec zpětnémRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, řetězec dopřednémCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 220, řetězec zpětnémPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, řetězec dopřednémCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, řetězec zpětnémAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, řetězec zpětnémGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, řetězec dopřednémTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, řetězec zpětnémPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, řetězec zpětnémCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, řetězec dopřednémACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, řetězec dopřednémCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, řetězec zpětnémSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, řetězec dopřednémZNF778Schéma PIEZO1: 51 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 51: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 88 715 338–88 715 854, 517 bázíExon 50: 88 715 933–88 716 119, 187 bázíExon 49: 88 716 198–88 716 277, 80 bázíExon 48: 88 716 361–88 716 483, 123 bázíExon 47: 88 716 559–88 716 731, 173 bázíExon 46: 88 716 806–88 716 898, 93 bázíExon 45: 88 717 023–88 717 211, 189 bázíExon 44: 88 719 574–88 719 721, 148 bázíExon 43: 88 719 802–88 719 960, 159 bázíExon 42: 88 720 069–88 720 283, 215 bázíExon 41: 88 720 385–88 720 532, 148 bázíExon 40: 88 720 616–88 720 748, 133 bázíExon 39: 88 721 166–88 721 430, 265 bázíExon 38: 88 721 538–88 721 726, 189 bázíExon 37: 88 721 808–88 722 066, 259 bázíExon 36: 88 722 218–88 722 397, 180 bázíExon 35: 88 722 583–88 722 689, 107 bázíExon 34: 88 722 837–88 723 009, 173 bázíExon 33: 88 723 095–88 723 151, 57 bázíExon 32: 88 723 226–88 723 328, 103 bázíExon 31: 88 723 871–88 723 971, 101 bázíExon 30: 88 725 009–88 725 080, 72 bázíExon 29: 88 725 416–88 725 519, 104 bázíExon 28: 88 725 595–88 725 684, 90 bázíExon 27: 88 726 284–88 726 455, 172 bázíExon 26: 88 726 547–88 726 643, 97 bázíExon 25: 88 726 715–88 726 958, 244 bázíExon 24: 88 727 039–88 727 192, 154 bázíExon 23: 88 727 557–88 727 661, 105 bázíExon 22: 88 731 706–88 731 910, 205 bázíExon 21: 88 732 335–88 732 535, 201 bázíExon 20: 88 732 607–88 732 732, 126 bázíExon 19: 88 733 278–88 733 454, 177 bázíExon 18: 88 733 588–88 733 745, 158 bázíExon 17: 88 733 906–88 734 054, 149 bázíExon 16: 88 734 356–88 734 538, 183 bázíExon 15: 88 734 650–88 734 798, 149 bázíExon 14: 88 734 875–88 735 053, 179 bázíExon 13: 88 735 135–88 735 246, 112 bázíExon 12: 88 736 148–88 736 408, 261 bázíExon 11: 88 736 639–88 736 739, 101 bázíExon 10: 88 737 559–88 737 646, 88 bázíExon 9: 88 737 728–88 737 814, 87 bázíExon 8: 88 737 934–88 738 105, 172 bázíExon 7: 88 738 227–88 738 440, 214 bázíExon 6: 88 738 568–88 738 736, 169 bázíExon 5: 88 741 478–88 741 616, 139 bázíExon 4: 88 742 053–88 742 095, 43 bázíExon 3: 88 742 300–88 742 422, 123 bázíExon 2: 88 749 384–88 749 479, 96 bázíExon 1: 88 784 901–88 785 220, 320 bází51402015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,1 kb z 69,9 kb genu; 7 566 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIEZO1

63

pozic v genu PIEZO1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (1,6 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 69,9 kb genu PIEZO1, včetně intronů, nikoli jen 8,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. Gen PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/piezo1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test