Gen
RPL17
ribosomal protein L17
- HGNC 10307↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000265681↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6139↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 18q21.1
- Souřadnice
- Chromozom 18: 49 488 481–49 492 465 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 4 kb
- Protein
- 184 aminokyselin
- Další názvy
- rpL23, L17, uL22
- Transkript MANE Select
- ENST00000580261.6NM_001035006.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RPL17 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RPL17. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RPL17 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,6 kb z 4 kb genu; 555 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RPL17
1
pozice v genu RPL17, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 4 kb genu RPL17, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.
Rysy spojené s RPL17
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RPL17. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood cancer
- Bone marrow failure
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid dysplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low blood neutrophil count
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RPL17: ribosomal protein L17. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpl17
Dante Labs. Gen RPL17: ribosomal protein L17 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpl17
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů